Beyond Achondroplasia

Crescer com a Clara

Outubro 19, 2015
by inesp.alves
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Revelado novo cohort para a fase 2 do estudo clínico do BMN-111

O ensaio clínico: “A Fase 2 do Estudo da BMN 111 para avaliar a segurança, tolerabilidade e eficácia em crianças com acondroplasia (ACH)” terá um novo cohort/grupo de crianças com uma dose até 60 mg/kg. Esta informação foi obtida na página clinicaltrial.gov.

O Cohorte 4 foi recentemente iniciado com um 30 mg/kg/injecção subcutânea diária. E agora, uma cohorte 5 está prevista também.

Fase BMN-2 111

Data prevista para conclusão Primária: Dezembro de 2018 (data de recolha de dados finais)

Data prevista para conclusão do estudo: Janeiro 2019

Teste experimental: BMN 111 – Injeção Subcutânea, open-label estudo de cohorte sequencial de dose escalada. O BMN 111 vai ser administrado como numadose matinal num dos seguintes regimes de dosagem diários:

• Cohort 1: 2,5 microgramas / kg, coorte 2: 7,5 microgramas / kg, Cohort 3: 15,0 microgramas / kg, Cohort 4: 30,0 microgramas / kg e Cohort 5: até 60,0 microgramas / kg.

A Fase 3 provavelmente começará no primeiro trimestre de 2016. Os critérios de inclusão e exclusão para esta fase ainda não foram revelados.

Maio 7, 2015
by inesp.alves
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Fisioterapia direccionada à acondroplasia

Neste link do You Tube, da Fundacíon ALPE acondroplasia, existe um conjunto de vídeos com trabalho postural e motricidade, para bebés e crianças com acondroplasia.

https://www.youtube.com/playlist?list=PL4O_wGvE7z5EcBCOz3nAoKzMG34FenonQ

Estes vídeos são importantes quer para a família quer para o fisioterapeuta /fisiatra que está a a fazer seguimento clínico da criança.

Maio 2, 2015
by inesp.alves
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Ortodontia e patologias dentárias na acondroplasia

O controlo dentário na acondroplasia é um assunto que considero bastante relevante, embora muito pouco tenha sido publicados sobre este tema.

Ortodontia e a ortopedia dentofacial pode causar alterações respiratórias e na fala. Enquanto os dentistas pode fazer tratamento ortodôntico e outros tratamentos para os dentes, como o colocação de massas dentárias, limpeza e coroas, os odontologistas estão preocupados com o estudo e tratamento das más-oclusões, que estão relacionados com mordidas impróprias, o que pode ser resultado de uma irregularidade dentária e/ou relações de mandíbula desproporcionais. Mordidas impróprias estão associadas a situações em que os dentes da maxila (de cima) e os da mandíbula (de baixo) não tocam uns nos outros da forma natural. Com isto se quer dizer que a má-oclusão não é uma doença, mas o alinhamento disforme dos dentes e a maneira como os dentes superiores e inferiores se encaixam.

A prevalência de má-oclusão varia, mas usando índices do tratamento ortodôntico que classificam de más-oclusões em termos de gravidade, pode-se dizer que quase 30% da população que apresenta má-oclusão severa, poderia beneficiar de tratamento ortodôntico.”

A má-oclusão pode também originar respiração bucal, que pode causar deformidades na arcada dentária e ser um factor de risco para desenvolvimento de cáries e doença periodontal. Daí que os aparelhos ortodônticos fixos possam agravar o problema.

Encontrei um artigo muito interessante, é um estudo de caso, A. Al-Jobair, Departamento de Odontopediatria e Ortodontia da Faculdade de Odontologia da Universidade Rei Saud, de 2010, e vou destacar as partes mais importantes da mesma. Este é um estudo de caso, de uma menina de 11 anos de idade.

“A paciente parecia estar bem ajustada, saudável e inteligente, mas tinha dificuldade de fala. Tinha 100 cm de altura na visita inicial. O exame extra-oral revelou manifestações clássicas associadas com acondroplasia, como baixa estatura, mãos tridente curtos e grossos, bossa frontal , nariz em sela, grave hipoplasia do terço médio da face e lábios incompetentes. A respiração oral, e gap interlabial de cerca de 12 mm em repouso e mentalise hiperativas foram observados. O encerramento dos lábios não era possível sem exercer tensão muscular. Um perfil facial côncavo também foi notado, no entanto, a mandíbula parecia normal e o queixo não era proeminente.

A mandíbula é o maxilar inferior ea maxila da mandíbula superior.

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Os aspectos craniofaciais referidos  (em negrito) pode ser reduzidos com formação específica de uma terapeuta da fala.

“A nível intraoral, existia macroglossia, um padrão de impulso lingual para engolir, gengivite generalizada, mordida cruzada posterior, mordida aberta anterior (o mesmo que a má-oclusão) e invertida anterior foram observadas. A criança apresentava classe III dental com apinhamento (uma das complicações dental mais comum em pacientes acondroplásicas) na região anterior da maxila.

A paciente tinha dentição mista: o tamanho, número e forma dos dentes eram normais com múltiplas lesões de cárie e restaurações. A erupção dos dentes era compatível com a idade cronológica. O uso de radiografia panorâmica demonstrou número completo dos dentes permanentes, incluindo terceiros molares com desenvolvimento normal, aglomerando nas regiões caninos e molares superiores. A análise cefalométrica da radiografia lateral do crânio revelou que maxila era severamente retrognática (retrognata significa que existe posicionamento anormal da maxila ou mandíbula, quando umas delas está como que empurrado para trás, em relação ao esqueleto facial e dos tecidos moles), com posição normal da mandíbula, diminuição da altura facial superior, aumento da altura facial inferior e uma relação mandíbula esquelético classe III. Foi feita avaliação do risco de cárie. O plano de tratamento foi formulado para extrair todos os dentes decíduos cariados e para restaurar todos os dentes permanentes cariados. O tratamento odontológico foi realizada como planeado sob anestesia local e a paciente foi cooperativa. A paciente foi chamada a cada 3 meses para reavaliação”

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Imagens retiradas do artigo publicado online: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3804960/

A macroglossia é o tamanho aumentado da língua, que a maioria das crianças com acondroplasia tem.

Não existe um cronograma descrito para crianças com acondroplasia para avaliação ortodôntica, mas a primeira avaliação poderá ser feito em torno dos 6 anos de idade.

Abril 18, 2015
by inesp.alves
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Conferência Mundial de Apoio a Doenças Raras

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Retirado do site oficial:

As pessoas com doenças raras, a sua proteção e defesa integram-se no espaço dos medicamento órfão e também a parte que a distingue. A paixão e compaixão que os grupos de pacientes e defensores mostram são merecedores de um evento próprio. E este ano, existe um.

A Conferência Mundial de Apoio a Doenças Raras é uma conferência própria que aproveita o sucesso do maior evento de medicamento órfão do mundo – O Congresso Mundial de Medicamentos Órfãos EUA – que faz crescer a amplitude e o alcance do evento ainda mais longe e abraçar e capacitar a defesa das doença rara como nunca antes. Ao trazer todas as partes interessadas, reunidas nesta conferência co-localizada, a conferência combina o poder, grandeza e networking do Congresso Mundial de Medicamentos Órfãos com o ambiente íntimo e conversas relevantes necessárias para grupos de pacientes para obterem maior visibilidade.

Através de uma série de casos de estudos e workshops dados por especialistas na área, como Pat Furlong, Nicole Boice e Dr. Eric Hoffman, a conferência vai ajudar os grupos de pacientes a entender a mentalidade científica, caracterizar a sua doença e os pacientes, desenvolver um plano estratégico, e aprender a sensibilizar e angariar fundos através de parceiros.

Este será o primeiro Rare Disease Advocacy World – Conferência Mundial de Apoio a Doenças Raras, e com uma agenda significativa, será um evento memorável, para grupos de pacientes.

Com o apoio da BioMarin, poderei representar a acondroplasia neste evento. O meu sincero agradecimento por esta oportunidade.

Abril 12, 2015
by inesp.alves
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7a Conferência Internacional da Saúde dos Ossos nas Crianças

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A conferência ICCBH é um fórum internacional para a apresentação e discussão da actual ciência básica e clínica no campo do metabolismo ósseo e massa óssea em crianças, adolescentes e adultos jovens. A conferência será realizada de 27 a 30 de Junho de 2015, em Salzburg, na Áustria.

A edição de 2015 será particularmente interessante para acondroplasia, uma vez novos tratamentos abordagens serão apresentados.
Andrea Superti-Furga, da Universidade de Lausanne e especialista internacional em displasias ósseas; Laurence Legeai-Mallet, da INSERM (a equipa que estudo o FGFR3 solúvel é de INSERM) e Masaki Matsushita, da equipa meclizine vai participar da conferência.

Destaco algumas comunicações que ocorrerão durante os 4 dias intensivos de conferência:

Sessões
a) Os avanços recentes em alongamento de membros – John Herzenberg (Baltimore, EUA)
b) A acondroplasia – nova terapia- Laurence Legeai-Mallet (Paris France)
c) Treino muscular funcional em displasias ósseas raras: Heike Hoyer-Kuhn (Colónia, Alemanha) / Oliver Semler (Colónia, Alemanha)

Comunicação oral
O efeito potencial da meclizina sobre a baixa estatura e estenose do foramen magno em camundongos transgênicos com acondroplasia – Masaki Matsushita (Nagoya, Japão)

Poster Oral
O transplante de células de medula óssea expandidas em cultura e plasma rico em plaquetas no alongamento de membros de pacientes com baixa estatura Hiroshi Kitoh (Nagoya, Japão)

As expectativas da conferência são altas e espero trazer actualizações sobre estes estudos.

Abril 6, 2015
by inesp.alves
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Gratidão e reconhecimento

Este é o primeiro artigo de Beyond Achondroplasia em Português!

Em setembro de 2011, quando Clara tinha 1 ano de idade, ela entrou para o bercário do Colégio Fundação Alentejo.

Esses dias foram um enorme teste quer para nós e quer para as profissionais do colégio. Questionamos se nós e as profissionais estavam preparados para o desafio. Naquela fase, a Clara ainda estava sob ventilação por pressão positiva contínua, CPAP, e tinham passado apenas três meses após a cirurgia de descompressão cervico-medular.

Sentíamos medo e angústia. Mas, como pais sabíamos que essa passo tinha de ser dado. E, para nós, era fundamental ter o pleno compromisso dos profissional do colégio.

A primeira abordagem foi uma reunião de duas horas com a diretora do Colégio, Sofia Ramos (a segurar o capacete azul da Clara) na qual expusemos todos os problemas e particularidades de saúde da Clara. A diretora garantiu com plena confiança que os cuidados com a Clara seriam os melhor. E assim o fizeram. De forma muito profissional e com um envolvimento emocional natural.

Nós todos crescemos com este passo e vimos a Clara a ir com alegria para o colégio todos os dias e voltar feliz. O melhor de tudo, foi a ternura e carinho de todos com a Clara e trabalho feito para o pleno crescimento dela quer em habilidades cognitivas, sociais e motoras.

Neste jardim de infância encontramos uma nova família. Logo nos primeiros tempos da Clara no colégio, que conseguimos desligarmo-nos do nosso desafio emocional deste passo e desmistificar os nossos sentimentos da Clara ser “exposta ao mundo exterior”. Tudo se tornou simplemente e apenas natural.

Muito Obrigado a todas!!!

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Da esquerda para a direita: Rute, Núria (cima), Ana, Sofia (directora), Clara, Maria João (excelente educadora da Clara), Mafalda (cima), Alexandra e Catarina

 

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Ana Rodrigues, a primeira educadora, do bercário, quem educou a Clara com uma enorme emoção e um carinho imenso.

 

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